Помощь с первых дней: белгородский врач рассказала об обследовании новорожденных
Светлана Виноглядова объяснила, какие существуют виды процедур, и какие заболевания с помощью них удаётся выявить.
Каждый родитель хочет, чтобы его ребёнок появился на свет здоровым, но заботиться о состоянии малыша нужно заранее, в том числе и во время беременности. Как не допустить развития генетических патологий? И как наши специалисты помогают новорожденным с первых дней их жизни? Об этом нашей редакции рассказала руководитель медико-генетической лаборатории областной клинической больницы Святителя Иоасафа Светлана Виноглядова.
В первую очередь специалист объяснила, что такое неонатальный скрининг. С помощью этой процедуры удаётся провести исследования на 36 генетических заболеваний. Но стоит отметить, что летом в России планируют ввести ещё одно исследование в рамках скрининга – на дефицит биотинидазы.
«Всем доношенным малышам кровь на исследования берётся на второй день рождения, у недоношенных детей при согласии родителей тест делается на седьмой день. Он больше известен, как кровь из пяточки. Скрининг на 31 заболевание проводится в крупных федеральных центрах. Белгородская лаборатория, например, отправляет анализы в Москву. И это правильно: там используют чрезвычайно дорогостоящее оборудование, а врачи имеют огромный опыт ведения пациентов с различными орфанными заболеваниями. На пять генетических патологий тестируют в белгородской лаборатории», – пояснила Виноглядова.
Кровь на анализ наносят на специальную бумагу, которую высушивают и доставляют в лабораторию. Там и проводят скрининг на пять генетических заболеваний. В год, по словам врача, делается примерно 50 тыс. исследований на генетические патологии. По данным за 2023-й, с такими заболеваниями на учёте сейчас состоит 151 ребёнок. Всех их сразу же взяли на контроль и начали лечить. Специалист отмечает, чем раньше начать терапию, тем больше шансов у младенца на нормальную жизнь.
При этом обследоваться будущим мамам стоит ещё до родов, во время беременности. В цитологической лаборатории специалисты могут определить риск рождения ребёнка с хромосомными патологиями. Для этого они внимательно изучают хромосомы плода с помощью микроскопа. Своевременное обследование позволит узнать маме состояние здоровья её малыша, чтобы вовремя начать лечение.
